Signes et symptômes de syndrome de Down pendant la grossesse

Signes et symptômes de syndrome de Down pendant la grossesse

Le syndrome de Down est l'anomalie chromosomique se produit le plus souvent pendant la grossesse. Il se produit quand il ya une copie supplémentaire du chromosome 21 Cela peut entraîner une détérioration mentale et des anomalies physiques. Bien qu'il n'y ait aucun moyen de prévenir le syndrome de Down, il ya des signes de grossesse qui peuvent déterminer si un bébé a.

Importance

Selon la Société du syndrome de Down, le syndrome de Down se produit dans les grossesses 1 sur 733. En tant que femme vieillit, plus elle risque d'avoir un enfant avec la condition augmente considérablement. Une femme qui a 45 ans a 1 chance sur 30 d'avoir un enfant avec le syndrome de Down.

Les anomalies physiques

Au cours du 1er trimestre de la grossesse, de nombreuses femmes ont leur première échographie. Une des raisons est de rechercher des anomalies physiques. Une des anomalies physiques que le fœtus peut avoir est la clarté nucale. C'est là que la peau du cou apparaît épaissi. Liquide s'accumule dans ce domaine lorsque le fœtus a le syndrome de Down. Un pli de la peau agrandie dans le cou est un signe du syndrome de Down. Il ya plusieurs autres anomalies physiques qui peuvent être vus sur une échographie qui peut être un indicateur du syndrome de Down. Ceux-ci sont appelés «marqueurs faibles", car ils ne signifient pas nécessairement que le bébé a la condition. D'autres tests seraient nécessaires afin de prendre une décision. Manque d'un os nasal, dilatation dans les reins, et de l'intestin ou des malformations cardiaques peuvent tous être des signes que le syndrome de Down peut être présent.

Des tests sanguins anormaux

Un autre signe de syndrome de Down pendant la grossesse est un test sanguin anormal. Durant le premier trimestre, le test sanguin est effectué qui mesure un ensemble de marqueurs biochimiques. Une mesure anormale de la protéine associée à la grossesse plasma A (PAPP-A), ou gonadotrophine chorionique humaine (HCG) pourrait être un signe du syndrome de Down. Dans le deuxième trimestre, un test sanguin appelé le dépistage du quad est fait. Ce sang des mesures de test alpha-foetoprotéine, l'estriol, HCG, et d'inhibine-A. Des résultats anormaux sur le dépistage du quad pourraient indiquer le syndrome de Down. Les faux positifs sont fréquents dans les tests sanguins, de sorte que votre médecin vous prescrira d'autres tests pour aider à confirmer et établir un diagnostic.

Les tests invasifs

Si l'un des signes que le bébé peut avoir le syndrome de Down sont présents, votre médecin vous confirmera le diagnostic en utilisant des tests plus invasifs. L'amniocentèse est un test par lequel une longue aiguille est insérée dans l'utérus et les cellules sont prélevées à partir du liquide amniotique. Le prélèvement des villosités choriales est un test qui consiste à prélever des cellules du placenta, par voie percutanée et le prélèvement de sang ombilical est un test dans lequel le sang est prélevé sur le cordon ombilical. Chacune de ces trois essais confirment le syndrome de Down par la présence d'un chromosome supplémentaire. Selon la clinique Mayo, ces tests sont 98 pour cent exact à confirmer le syndrome de Down. Ils portent tous un petit risque de fausse couche, de sorte que ne sont généralement réalisées si d'autres signes du syndrome de Down sont présents, ou si la mère est en danger ou plus de 35 ans.