Informations dépistage néonatal

Informations dépistage néonatal

Le dépistage néonatal est train de tester les nouveau-nés pour des conditions médicales graves avant qu'ils sont symptomatiques. Les bébés, avant de quitter l'hôpital, reçoivent des tests pour identifier génétiques, métaboliques, des maladies hématologiques et des maladies du système endocrinien. Selon Medline Plus, les chances d'un nouveau-né a une telle maladie est rare, mais le diagnostic et l'intervention précoces peuvent améliorer le développement physique et mental d'un bébé.

Histoire

Le dépistage néonatal a commencé dans les années 1960 après le scientifique Robert Guthrie, Ph.D., a fait un test qui pourrait dire si un nouveau-né avait phénylcétonurie (PCU), un trouble métabolique. Les années 1990 ont introduit des projections pour l'hypothyroïdie congénitale. Les scientifiques dans les années 1990, comme Edwin Naylor développé le tandem dépistage de masse par spectrométrie et la capacité de détecter d'autres maladies métaboliques congénitales avec une goutte de sang d'un nouveau-né.

Avantages

Le dépistage néonatal permet aux médecins de savoir si un bébé a un trouble grave avant qu'il ne présente des symptômes. Les maladies ou troubles métaboliques médecins test pour les nouveau-nés peuvent prévenir les décès prématurés, retard mental, une déficience auditive ou un handicap physique plus tard dans la vie d'un enfant. Les troubles métaboliques médecins testent pour peut éventuellement entraver l'utilisation efficace de l'organisme des nutriments ainsi que la production de tissus et de l'énergie, causer des problèmes ou des troubles du sang hormonaux. Parce que les parents peuvent transmettre un gène d'un trouble et ne pas le savoir, il est important de détecter la maladie plus tôt pour un bébé a plus de chances de se développer normalement.

Conditions cibles et les troubles

Les tests de dépistage disponibles pour les nouveau-nés varient d'un Etat, mais il existe des tests chaque État est tenu d'exécuter tous les nouveau-nés. Les tests de base recherchent les maladies et troubles suivants: hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, la galactosémie, le sirop d'érable maladie d'urine, homocystinurie, une carence en biotinidase et la perte d'audition. Selon le dépistage néonatal national des États-Unis et Centre de ressources génétique, les tests à chaque État effectue sur les nouveau-nés sont le CH (hypothyroïdie congénitale), H-HPE (de l'hyperphénylalaninémie bénigne), PCU (phénylcétonurie / hyperphénylalaninémie), ENTENDRE (audience) et GALT (transférase galactosémie) essais déficients. Tests supplémentaires sont disponibles par des laboratoires indépendants.

Procédures de sélection

Les nouveau-nés sont projetés sur leur deuxième ou troisième jour de vie, après qu'ils ont mangé et lait métabolisé. Pour prélever un échantillon de sang d'un nouveau-né, un médecin, sage-femme ou une infirmière perce le talon d'un bébé. Le percer attire suffisamment de sang pour remplir les zones de petites essai sur un morceau de papier filtre. L'hôpital ou la sage-femme envoie le papier filtre dans un laboratoire avec le ministère de la Santé de l'État pour l'analyse. Les parents recevront un avis de résultats de test de leur nouveau-né en cas d'anomalies ont été trouvés. Le test d'audition est réalisée en plaçant un écouteur dans l'oreille d'un nouveau-né de voir comment le bébé réagit.

Aide financière pour les nouveau-nés supplémentaires tests de dépistage

Le dépistage par spectrométrie de masse n'est pas nécessaire partout aux États-Unis, et les parents ont la possibilité d'inclure ce dépistage moyennant un supplément. Les nouveau-nés devraient bénéficier d'un dépistage supplémentaire si certaines maladies génétiques ou métaboliques sont fréquents dans une famille. Les sauver des bébés par le dépistage Fondation indique les parents admissibles vivant dans les états spécifiques peuvent être admissibles à un paquet gratuit de dépistage supplémentaire.